Buenos Aires
Hoy, 25 de septiembre, se celebra el Día Internacional de la Ataxia, una efeméride instituida e impulsada desde hace 16 años por asociaciones de pacientes de todo el mundo con el objetivo de concienciar e informar a la población sobre este trastorno que, caracterizado por una disminución en la capacidad de coordinación de los movimientos y carente de una cura específica, afecta a miles de personas.
Como explica la Federación de Ataxias de España (FEDAES), “la ataxia es un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como un temblor en distintas partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como la dificultad para realizar movimientos precisos, o como la dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal, y es a la vez un síntoma característico de más de 300 procesos degenerativos”.
Concretamente, y entre otras enfermedades que pueden cursar con algún tipo de ataxia, cabe citar las deformidades esqueléticas, la disfagia, las cardiopatías, la distonía muscular, la diabetes, la disminución sensorial, los linfomas y las leucemias.

Ataxia
El término ‘ataxia’, como indica FEDAES, “proviene del griego y significa ‘sin orden’, aunque médicamente se entiende como falta de coordinación”. Un grupo de enfermedades que en cerca de un 60% de los casos tienen un carácter hereditario –entre las mismas, la ataxia de Friedrich, la más prevalente– y que, generalmente, se producen por una pérdida de función en el cerebelo, órgano responsable de la coordinación de la fluidez y precisión de los movimientos, o por una anomalía en las vías que conducen los impulsos nerviosos hacia el mismo.
El resultado es que, como recuerda la Federación, “las ataxias son enfermedades muy graves, neurodegenerativas y altamente incapacitantes que se caracterizan por la disminución en la coordinación de movimientos. Se presentan en etapas muy tempranas de la vida y generan una gran impotencia en los afectados, al disminuir su movilidad y capacidad del habla al tiempo que se mantienen intactas sus facultades mentales”.
Es más; aún en la actualidad, las ataxias carecen de cura específica –salvo excepción de algunos casos provocados por deficiencias metabólicas, caso del déficit de las vitaminas E o B12–. Pero como destaca la FEDAES, “muchos de los síntomas y complicaciones asociados pueden ser tratados, por lo que se puede ayudar a los pacientes a que tengan una mejor calidad de vida el mayor tiempo posible”. Por ello, la Federación reclama una investigación eficaz de las ataxias, así como un contacto continuo enfermo-investigador y una mejora continua de la formación de los profesionales y de la calidad asistencial.

La semana
La FEDAES celebra la presente edición del Día Internacional en el marco de la Semana Conmemorativa de la Ataxia en España.
Como informa la Federación, “se trata de una semana de iniciativas en la que se quiere hacer visible a la sociedad la situación de las personas con ataxia. La ataxia es la gran desconocida, y son personas que sienten, ríen, lloran, tienen éxitos y fracasos, como todos, y es tarea de todos que nuestros discapacitados tengan voz y derechos”.
Así, la semana contempla el desarrollo de numerosas actividades con el objetivo de, por un lado, concienciar sobre la ataxia y la realidad y necesidades de los pacientes y sus familiares y, por otro, recaudar fondos para su investigación y la financiación de los servicios que ofrece la Federación para mejorar la calidad de vida de los afectados, familiares y cuidadores.
Como concluye la FEDAES, “a pesar de que realizamos grandes esfuerzos para autofinanciar las diferentes actividades y servicios que ofrecemos, hoy en día la financiación pública y privada es escasa. Necesitamos el apoyo institucional público y privado para llevar a cabo nuestras funciones y conseguir el objetivo de mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familiares”.

Incidencia
En el Día Internacional de esta enfermedad, enterate cuáles son los síntomas del trastorno y las ventajas de obtener un diagnóstico basado en estudios moleculares para identificar la causa de más de la mitad de las ataxias hereditarias.
En el marco del Día Internacional de la ataxia, que se celebra este 25 de septiembre, el neurólogo e investigador Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía y consultor en Neurogenética Clínica y Molecular de Argenomics, aseguró: “Con estudios moleculares disponibles en Argentina es posible identificar la causa de más de la mitad de las ataxias hereditarias”.
La ataxia puede ser el síntoma de una enfermedad o bien una enfermedad en sí misma. Es un trastorno poco frecuente que afecta a no más de una persona cada 2.000 habitantes y provoca la descoordinación en el movimiento de las distintas partes del cuerpo.
Los estudios genéticos de las ataxias brindan una información que en algunas circunstancias permiten comprender mejor el pronóstico evolutivo de la enfermedad y los riesgos de recurrencia en la familia.
“Las pruebas genómicas para el diagnóstico de ataxia son una novedad en Argentina y le dan al neurólogo una gran cantidad de herramientas de las que antes no disponía”, sostuvo el especialista. “Se trabaja con la tecnología Next Generation Sequencing (NGS), al nivel de los servicios ofrecidos en los países centrales”, agregó.
“La mayor parte de las ataxias crónicas y progresivas son degenerativas y muchas de éstas son genéticas”, explicó Kauffman. “En más de la mitad de estos casos es posible reconocer, con las pruebas que tenemos en el país, cuál es la causa que está provocando el síntoma”, argumentó.

Test
El test genético consiste en la extracción de una muestra de sangre que es procesada en laboratorios como Argenomics para el análisis del ADN del paciente. La detección de mutaciones en genes específicos le da al médico la clave para descubrir la causa de la ataxia.
“De esta manera ponemos fin a lo que llamamos la odisea diagnóstica, en la que el paciente se expone a años y años de consultas infructuosas sin una determinación certera sobre su situación”, dijo Kauffman.
Al ser más de cien los genes relacionados con la ataxia, existe un gran abanico de pruebas genéticas disponibles, dentro de las cuales la búsqueda de mutaciones en el gen Frataxina, vinculado a la ataxia de Friedreich, es la más común.
En todos los casos, según explica Kauffman, es importante que el paciente esté bien informado respecto a las implicancias de un estudio genético. “La persona debe charlar con su médico de cabecera sobre cuáles son los alcances de realizar una prueba de este tipo. A través de un asesoramiento genético, se brinda información para que el paciente pueda tomar la mejor decisión”, aseguró.